Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’ un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “Hemofili Hastalığı” denir. X-kromozomundaki gen bozukluğundan kaynaklandığı için bu hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise taşıyıcıdır. Nadir de olsa gen de ortaya çıkan mutasyona bağlı olarak kızlarda da hemofili hastalığı görülebilir. 

​

10.000 canlı doğumdan 1' inde görülmektedir.  Son verilere göre Ülkemizde yaklaşık 7000 kayıtlı hasta bulunmaktadır.

​

Hemofili ömür boyu süren, kronik ve önlem alınmazsa sakat bırakıcı bir hastalıktır. Bu nedenle multi-disipliner ve profesyonel bir yaklaşım gerektirir.

Faktör VIII eksikliğine hemofili A, faktör IX eksikliğine hemofili B denmektedir.

​

Faktör düzeylerinin %5 ila %40 arasında olduğu bireyler hafif hemofili olarak adlandırılır. Bu bireylerde kanamalar ancak büyük kazalar-travmalar veya cerrahi girişimler esnasında ortaya çıkmaktadır.

​

Faktör düzeyinin %1 ila %5 arasında olduğu bireyler orta hemofili olarak adlandırılır. Bu bireyler ağır ve orta derecedeki kazalar-travmalar ve cerrahi girişimler esnasında kanama riskine sahiptir.

​

Faktör düzeyi %1’ in altında olan bireyler ise ağır hemofili olarak tanımlanır. Bu bireyler travma-kaza olmaksızın dahi kanamalar yaşayabilmektedir.